染色体微阵列(CMA)
大于100kb全基因组染色体异常检测
新生儿耳聋基因筛选
2012年国家卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国每年通过新生儿听力筛查发现的聋儿约为3.5万人,而每年新增聋儿的实际情况确为6万人。 现有的听力诊断及检查技术(如耳声发射法和听觉诱发...
流产胎儿染色体异常检测
染色体异常芯片检测
无创产前基因检测
孕前检测项目无创产前基因检测依托高通量测序平台,仅需采集10mL孕妇静脉血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,结合先进的生物信息学分析技术
新生儿遗传代谢病
髙通量平台单基因疾病临床检测项目诺儿康TM无创产前基因检测依托高通量测序平台,仅需采集10mL孕妇静脉血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,结合先进的生物信息学分析技术