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新生儿遗传代谢病检测采用高压液相串联质谱技术,对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病,极大地扩展了筛查的疾病谱,大大提高了筛查效率。
准确可靠:LDT实验室配备最先进的遗传代谢病检测仪和认证试剂,保证规范操作流程和全程质量控制;
快速高效:一次性检测48种遗传代谢病,可扩大常规遗传代谢病2-5种,收到合格样本后5个工作日出报告;
通量高:可进行多样本自动检测和结果分析,减少人员操作误差;
专业服务:可对阳性样本进行基因检测,并可对遗传代谢病高风险人群进行确诊,提供专业治疗咨询和遗传咨询;
备孕期间夫妇,所有怀孕女性。