核心技术平台:微阵列芯片法,检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 基因15个位点。
全球首张遗传性耳聋基因检测生物芯片,具有CFDA和CE相关证书
高通量、筛选覆盖面大、准确度高、特异性高、操作简单
样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
评估孕妇生育聋儿的风险
指导母系家族氨基糖苷类药物的使用