晶芯^® 染色体异常检测基因芯片500⁺ 是由博奥生物自主研发的国内唯一一款涵盖了最新的GRCP( 中华民族健康与疾病遗传资源共享平台数据库) 信息，用于产前筛查以及出生缺陷检测的基因芯片。染色体异常检测是基于比较基因组杂交原理，芯片采用CGH 探针和SNP 探针组合设计，选用精心挑选并经过充分验证的18 万个探针，全面覆盖染色体重要区段，将来源于流产组织、外周血、羊水、胎儿组织、脐带血等样本的基因组DNA与芯片上的探针杂交，通过扫描后进行生物信息学分析，有效检出染色体的微缺失、微扩增和杂合性缺失等变异情况。

 国内唯一一款针对中国人群设计，拥有中国人群Common CNV 的参照数据库
 ISCA共识指出：基因芯片在DD/ID、ASD、MCA疾病诊断中为最优检测方法
 ACMG指南（2011）推荐;基因芯片为新生儿异常诊断的首选检测方法
509种染色体异常疾病一次检出（100+种微观；400+种亚微观）
 覆盖4287个基因和4100个CNV变异区域，42个近着丝粒区，41个端粒区和亚端粒区
 拥有10.7万条CGH探针，5.6万条SNP探针

表1 基因芯片与目前临床上常用细胞遗传学检测方法的技术对比

与核型分析相比：基因芯片技术对染色体异常的检出率高出4-5倍，分辨率高1000倍以上，检测流程简单，检测时间大大缩短，只需3-4天。
与FISH相比：基因芯片技术对染色体异常的检出率高出4-5倍，可覆盖全基因组，无需定位靶向序列即可一次全面检出染色体异常。

出生缺陷

 不明原因智力障碍，学习认知能力低下

 不明原因发育迟滞

 先天多发畸形，如面容、骨骼、脏器等存在缺陷或畸形

 不明原因生殖系统发育异常 

 自闭症、伴有智力低下或其分身体畸形

优生优育

 习惯性流产，死胎和畸胎史的患者

 生育过染色体患儿的患者

 不明原因不孕不育患者

 有遗传病家族史患者